Fibrodisplasia Osificante Progresiva
Desde el siglo XIX ha habido referencias esporádicas en la literatura médica describiendo a pacientes que, aparentemente, “se volvieron como piedra”. Es posible que algunos de estos casos pueda haber sido atribuible a la FOP.
Personas diagnosticadas con Fibrodisplásia Osificante Progresiva.
Particularidad de los dedos de los pies, clara prueba alarmante de la enfermedad
Quizá el caso más conocido de FOP en tiempos modernos sea el de Harry Raymond Eastlack, nacido en Filadelfia, PA en noviembre de 1933. Su condición comenzó a desarrollarse a la edad de diez años y para la época de su muerte por una neumonía en noviembre de 1973 (seis días antes de su cuadragésimo cumpleaños) su cuerpo se había osificado por completo y sólo podía mover sus labios.
Esta enfermedad hace que en el tejido blando dañado crezca como un hueso, desarrollando así un segundo esqueleto.
Pequeños dañados por la Fibrodisplasia Osificante Progresiva
La FOP está causada por una mutación activadora recurrente (617G>A; R206H) en el gen ACVR1 (ALK2) que codifica para el receptor de activina A tipo I/quinasa 2 similar a la activina. En todas las personas, cuando vamos creciendo, este gen se activa y hace su función. Una persona con FOP siempre lo tiene activo y lo que hace es enviar una información errónea a las células. El cuerpo responde formando hueso en lugares donde no debería formarse. En España hay unos 30 casos, de los cuales solo Dario se encuentra en León.
Imágenes de un cuerpo dañado por F.O.P.
Asociación de Apoyo a la investigación de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP)
